วิธีนี้จึงเป็นวิธีที่ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ละเอียด มีความถูกต้องแม่นยำสูง และถูกนำมาพัฒนาและประยุกต์ใช้ในการตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนซึ่งถือเป็นเทคนิควิธีการตรวจที่ดีที่สุดในปัจจุบัน

ข้อดี
การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing มีข้อดีคือ สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้ง 24 โครโมโซม ให้ข้อมูลที่มีความละเอียดสูงและมีความถูกต้องแม่นยำสูงมากถึง 99.9%

 การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน Preimplantation Genetic Testing (PGT)
Preimplantation Genetic Testing หรือ PGT คือการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคบางอย่าง ก่อนที่จะนำตัวอ่อนย้ายสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการลดความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในกลุ่มที่พ่อแม่มีโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดง โรคซีสติกไฟโบรซีส รวมไปถึงโรคอื่น ๆ อีกมากมาย

 ส่วนใหญ่วิธีนี้จะแนะนำให้คู่สามีภรรยาที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งคู่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าด้วยวิธีการนี้เราสามารถจะคัดเลือกแต่ตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นในการย้ายสู่โพรงมดลูก วิธี PGT  เป็นกระบวนการดึงเอาเซลล์บางส่วนของรกออกมา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของตัวอ่อน โดยมีการตรวจจากเซลล์รกของตัวอ่อนระยะบลาสโทซิสท์ (ตัวอ่อนอายุ 5-6 วัน)

5 กลุ่มคนไข้ที่จะได้ประโยชน์จากการทำ PGT
โดยทั่วไปกลุ่มคนไข้เข้ารับการรักษาผู้มีบุตรยากที่แนะนำให้ตรวจ PGT มีอยู่ 5 กลุ่มได้แก่
1. กลุ่มคนไข้ที่ฝ่ายหญิงมีอายุมากกว่า 35 ปี (Advanced Maternity Age : AMA)
2. คนไข้ที่มีประวัติทำ IVF มาแล้วและไม่ประสบผลสำเร็จ
3. คนไข้ที่ทราบว่าตนเองหรือครอบครัวตนเองหรือบุตรคนก่อนมีโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม
4. คนไข้ที่มี Chromosomal Translocations หรือการสับเปลี่ยนของโครโมโซม ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง
5. คนไข้ที่มีประวัติแท้งหลายครั้ง